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13/05/25
Maladies rares : la filière se structure

Jeudi et vendredi se tient le premier congrès de la Plateforme de coordination des maladies rares en Guyane. Mi-avril, plusieurs spécialistes de l’hémophilie et des maladies hémorragiques rares ont rencontré les équipes du CHU de Guyane. L’objectif est de créer un centre de référence sur le territoire.

Si la drépanocytose est souvent qualifiée de « moins rare des maladies rares », les spécialistes calculent que l’hémophilie et les maladies hémorragiques rares concernent également plusieurs centaines de patients en Guyane. « On estime que l’hémophilie touche une personne sur dix mille, donc une trentaine en Guyane, et la maladie de Willebrand une personne sur cent. Cela signifie plus de trois mille personnes en Guyane. Les formes les plus graves concerneraient environ cinq cents personnes. Or nous avons 20 patients diagnostiqués sur le territoire. » Ce constat est celui du Pr Narcisse Elenga, médecin coordinateur de la Plateforme de coordination des maladies rares de Guyane. Les maladies hémorragiques feront parties des sujets traités, jeudi et vendredi, lors de son premier congrès, à Cayenne (lire ci-dessous).

Ce sujet a également été au cœur de deux enseignements post-universitaires mi-avril, lors de la visite, en Guyane, de Nicolas Giraud, président d’honneur de l’Association française des hémophiles, du Pr Sophie Susen, coordinatrice de la filière MHEMO et du centre de référence de la maladie de Willebrand, et du Dr Yesim Dargaud, coordinatrice du centre de référence hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation à Lyon. Ils ont été reçus tour à tour sur les sites de Saint-Laurent-du-Maroni et de Cayenne par le Dr Franklin Samou-Fantcho, vice-président de la CME du GCS, le Pr Elenga, Ninon Gautier, directrice du site de Saint-Laurent-du-Maroni, et Christophe Bouriat, directeur général du GCS.

Le but de cette visite était d’engager la réflexion sur la mise en place d’une équipe préfiguratrice d’un centre de référence au CHU de Guyane. « La particularité des maladies hémorragiques, c’est que nous sommes entre deux extrêmes, explique le Pr Elenga. D’un côté, les innovations thérapeutiques qui sont déjà le quotidien des patients. De l’autre, les difficultés d’accès au diagnostic. Nous avons des patients qui pourraient bénéficier de ces innovations mais ne sont pas diagnostiqués. En Martinique, 400 patients sont diagnostiqués ; en Guyane, 20. »

« Il n’y a pas de raison que les patients guyanais ne puissent accéder aux améliorations thérapeutiques aux améliorations thérapeutiques et que les données de la Guyane ne soient pas disponibles pour la recherche », abonde le Pr Susen. Outre de renforcer la prise en charge des patients, ce centre permettrait aux centres de référence de l’Hexagone de soutenir la Guyane dans le diagnostic et la caractérisation phénotypique et génotypique des cas. « Le phénotypage nous permet de poser le diagnostic et d’évaluer la sévérité de la maladie. Le génotypage nous permet de repérer les femmes qui sont à risque de transmission et de préparer l’accouchement pour éviter ce risque. Le choix des thérapeutiques est également conditionné par le variant génétique », explique le Pr Dargaud.

Dans le même temps, ce centre mènerait des actions d’information du grand public et de formations des professionnels de santé. Actuellement, la France compte 32 centres de ressources et de compétences, dont trois en Martinique (depuis 2018), Guadeloupe (2023) et à La Réunion. Le projet est d’avoir un centre en Guyane lors de la prochaine labellisation en 2029.

Des consultations dédiées depuis février

Depuis février, des consultations dédiées sont proposées le vendredi aux patients souffrant d'hémophilie ou d'une maladie hémorragique rare, sur le site de Cayenne. Le Pr Narcisse Elenga, chef de pôle femme enfant, a constitué une filière avec des professionnels des trois sites, afin d'accueillir au mieux ces patients.

Cette unité fonctionnelle compte des référents dans chacun des trois hôpitaux publics et au centre d’investigation clinique (CIC), des pharmaciens, anesthésiste, biologiste, radiologue, généticien, psychologue, angiologue…

« Lors de cette consultation, on fait le phénotype hémorragique : combien de fois y a-t-il des signes par jour, par semaine, par mois, par an ? Quelle quantité de saignement ? Quel type : nasal ? articulaire ? Est-ce que c’est spontané ? Post-traumatique ? Y a-t-il des antécédents ? Puis nous effectuons un bilan et un test pour la maladie de Willebrand. Dès que nous recevons les premiers résultats, nous convoquons le patient pour dresser son arbre généalogique. Chez les patients, nous réalisons un génotypage et nous cherchons également d’éventuels cas dans la famille. Puis nous suivons les malades. »

Nicolas Giraud, président d’honneur de l’Association française des hémophiles, insiste pour sa part sur l’historique familial, lorsque plusieurs membres présentent « des signes de fatigue et de carence en fer ».

Les signes à repérer

La présence de spécialistes de l’hémophilie a été l’occasion, pour certains, de rappeler les signes qui doivent faire penser à une maladie hémorragique.

Chez les femmes, le Pr Narcisse Elenga donne la règle 7/2/1. Il invite les professionnels de santé à lui orienter les femmes qui cumulent les trois signes suivants :

Des saignements qui durent plus de 7 jours ;
Le besoin de changer de serviette ou de tampon toutes les 2 heures ou moins ;
La présence de caillots plus gros qu’une pièce de 1 euro.

Le Pr Yesim Dargaud, coordinatrice du centre de référence hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation à Lyon, cite aussi la nécessité de repérer « les saignements excessifs lors d’une chirurgie, d’une extraction dentaire ou d’un accouchement. Dans ces cas-là, il faut orienter le patient vers le centre spécialisé, à Cayenne ou à Saint-Laurent-du-Maroni. »

Premier Congrès des maladies rares, jeudi et vendredi

La Plateforme de coordination des maladies rares de Guyane (Comarg) organise son premier Congrès des maladies rares. Il se déroulera les 15 et 16 mai, au Royal Amazonia, à Cayenne. Cet événement réunira des experts et des professionnels du domaine des maladies rares, offrant ainsi l’occasion d’échanger sur les dernières avancées et de partager des connaissances et des expériences.

Jeudi 15 mai

A 8h30 : Présentation de la Comarg
A 9h30 : Accompagnement médico-social du parcours d’une personne atteinte de maladie rare, par Olyvia Tyndal, chef de service Samsah SAVS à l’Adapei)
A 9h30 : Témoignage d’un patient
A 9h45 : Son combat et ses missions auprès des associations et des malades, par Laura Bendavid, responsable des actions régionales à l’Alliance maladies rares de Paris
A 10h15 : Accompagnement professionnel des personnes atteintes de maladies rares, par Aminata O’Reilly, directrice de la MDPH
A 11 heures : Le parcours d’une personne atteinte d’un handicap rare, par Myriam Louison et Tania Marhiello, de l’ERHR Antilles-Guyane
A 11h20 : La drépanocytose dans les DFA, par Maryse Etienne-Julan, du CHU de Guadeloupe
A 12 heures : Cerca, vingt ans d’activité, par le Dr Rémi Bellance, neurologue au CHU de Martinique
A 12h30 : Témoignage de Glawdys Benth, patiente experte
A 14 heures : Vingt ans de consultations génétiques en Guyane, par le Dr Yline Capri, généticien à l’hôpital Louis-Debré
A 14h45 : Anomalies du développement d’origine génétique, par le Pr Didier Lacombe, coordinateur du Centre régional de dépistage néonatal de Nouvelle-Aquitaine
A 15h30 : Parcours des patients en génétique en Guadeloupe, par le Dr Marilyn Lackmi, médecin généticien au CHUG
A 16 heures : Diagnostic anténatal par le Dr Patrick Haoukeng (CHC)
A 16h30 : Dépistage néonatal en France, par le Pr Didier Lacombe ;
A 17 heures : Année de pratique d’oncogénétique en Guyane, par le Dr Mody Diop, généticien au CHC.

Vendredi 16 mai

A 9 heures : Épilepsie d’origine génétique par le Pr Bertrand de Toffol, neurologue au CHC
A 9h45 : Neuropathies périphériques en Guyane, par le Dr Nathalie Deschamps, neurologue au CHC
A 10h15 : Amyotrophie spinale infantile en Guyane, par le Pr Narcisse Elenga, coordinateur régional de la Comarg
A 11h15 : Amylose cardiaque dans les DFA, par le Pr Jocelyn Inamo, cardiologue au CHC
A 12 heures : Maladie de Pompe, par le Dr Samia Pichard, pédiatre à l’hôpital Necker
A 14 heures : Prise en charge des maladies hémorragiques rares en Guyane, par le Pr Narcisse Elenga
A 14h30 : Nouveau traitement des maladies hémorragiques, par le Pr Yessim Dargaux, coordinateur du centre de référence hémophilie
A 16h15 : Troubles du neurodéveloppement et scolarité, par le Dr Boubacar Diop, pédopsychiatre au CHC
A 16h55 : Registre des handicaps en Guyane, par le Pr Mathieu Nacher, chef de service du Département recherche innovation santé publique au CHC
A 17h35 : Troubles du neurodéveloppement en milieu professionnel, par le Dr Boubacar Diop.

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